НОВОСТИ. Нервная система
Обозначены новые цели терапии детской эпилепсии
Международная группа ученых выделила генетические мутации, вызывающие тяжелые, резистентные к лечению формы детской эпилепсии. Значительная часть этих мутаций затрагивает синаптическую передачу, основной способ передачи информации между нервными клетками.
Работа проводилась исследователями из многих центров в США и Европы. Основными организаторами выступили два консорциума по изучению эпилепсии - Epi4K/EPGP и EuroEPINOMICS.
Изучались геномы 356 больных детей и их родителей при помощи метода, называемого секвенирование экзомов по семействам. При этом рассматривались только участки генома, кодирующие белки. При сравнении генетической информации от детей и от родителей определялись мутации de novo - изменения, которые впервые появились в геноме детей, и которых не было у родителей. Поскольку у каждого из людей существует несколько подобных мутаций, то статистическими методами определялись мутации, которые повторялись в группе детей с эпилепсией чаще, чем это могло произойти случайно. По оценкам исследователей, у 12% детей именно эти мутации служили непосредственной причиной заболевания.
Важным открытием, сделанным благодаря этому исследованию, стал тот факт, что большинство мутаций, связанных с развитием эпилептической энцефалопатии, затрагивают синаптическую передачу. Особенно часто нарушения отмечены в гене DNM1, кодирующем динамин-1 (dynamin-1), структурный белок, имеющий значение в транспорте везикул от тела нейрона к синапсу.
Авторы ожидают, что данные о генетике тяжелых детских эпилепсий позволят целенаправленно искать методы лечения, направленные на причины и патогенез этих заболеваний.
Читайте также
Управление по контролю лекарственных средств и изделий медицинского назначения Великобритании (MHRA) одобрило препарат Kisunla (донанемаб) от Eli Lilly, предназначенный для лечения ранней...
ООО «Моторика НЕМО» (группа компаний «Моторика») получила бессрочные регистрационные удостоверения на медицинские изделия, входящие в систему стимуляции...
В исследовании специалисты из США и Германии продемонстрировали возможность выявления ранних стадий болезни Альцгеймера по циркулирующим в крови микроРНК...
Около 80% населения Земли испытывает влияние светового загрязнения — повышенной ночной освещенности из-за искусственных источников света
Во вторичной моторной коре головного мозга были обнаружены две различные системы отсчета, играющие решающую роль в пространственном планировании и навигации...
Международное исследование, проведенное учеными из Университета Монаша (Австралия), обнаружило удивительную связь между запорами и повышенным риском серьезных...
Фергюс Уолш
Должность, Медицинский обозреватель Би-би-си
Мальчик с тяжелой формой эпилепсии, 13-летний Оран Ноулсон, стал первым...
Документ опубликован в European Heart Journal.
Совет по инсульту Европейского общества кардиологов (ESC), Европейская ассоциация по сердечно...
Предварительные испытания лекарства, нацеленного на белковые скопления, характерные для болезни Паркинсона, могут замедлить прогрессирование двигательных симптомов...
САМЫЕ ЧИТАЕМЫЕ СТАТЬИ
- Нормы роста и веса детей – данные ВОЗ
- Зеленые выделения из влагалища: причины и лечение
- Анатомо-физиологические особенности дыхательной системы у детей
- Насморк с кровью: причины симптома и способы лечения
- Анатомо-физиологические особенности сердечно-сосудистой системы у детей
- Анатомо-физиологические особенности пищеварительной системы у детей
- Анатомо-физиологические особенности мочевыделительной системы у детей
- Сравнительная характеристика параметров функции внешнего дыхания (обзор литературы)
- Современные представления о норме и патологических отклонениях размеров восходящей аорты при приобретенных пороках сердца
- Анатомо-физиологические особенности детей
- Анатомо-физиологические особенности костно-мышечной системы у детей
- Паллиативная химиотерапия рака: основные понятия и особенности (oбзор литературы)
- Что можно и что нельзя делать после удаления аппендицита
- Увеличенные яичники: симптомы, причины и лечение
- О чем говорит головная боль за ухом? Причины, симптомы и лечение
- Характер мужчины проявляется в выборе позы для секса
- Армянская ассоциация медицинского туризма (ААМТ)
- Желтые выделения из влагалища: причины и лечение
- Рвота у ребенка без температуры: возможные причины
- Применение летрозола для стимуляции овуляции
- Врожденные аномалии и пороки развития
- Как снизить риск инсульта. erebunimed.com
- Новейшие достижения онкологии в МЦ «Наири»: интервью с Артемом Степаняном. nairimed.com
- КАТИОНОРМ – представитель нового поколения искусственных слез для симптоматической терапии синдрома “сухого глаза”
- Арам Бадалян: Родинку трогать нельзя?
- Применение противоспаечных средств в профилактике спаечной болезни живота (oбзор литературы)
- Вздутие живота при месячных: 7 способов справиться с неприятным ощущением
- Как избавиться от лямблий — 25 эффективных рецептов народной медицины
- Онкология является самой быстроразвивающейся отраслью медицины: интервью с Левоном Бадаляном
- Компресс при ангине: будет ли полезным прогревание горла?
- Лечение марганцовкой
- Некоторые новые подходы к системной терапии метипредом больных ревматоидным артритом
- Медицинские информационные системы.Информационная система для интегрального фармацевтического и здравоохранного мониторинга
- Фармацевтическая опека
- Подходы к оперативному лечению костно-хрящевых экзостозов
- Повреждения при родах
- Курение марихуаны влияет на потенцию
- Инциденталома надпочечников
- Почему противозачаточные увеличивают грудь?
- Применение индинола и эпигаллата при аденомиозе