Med-Practic
Посвящается выдающемуся педагогу Григору Шагяну

События

Анонс

У нас в гостях

Aктуальная тема

 

НОВОСТИ. Нервная система

Обозначены новые цели терапии детской эпилепсии

Обозначены новые цели терапии детской эпилепсии

Международная группа ученых выделила генетические мутации, вызывающие тяжелые, резистентные к лечению формы детской эпилепсии. Значительная часть этих мутаций затрагивает синаптическую передачу, основной способ передачи информации между нервными клетками. 

 

Работа проводилась исследователями из многих центров в США и Европы. Основными организаторами выступили два консорциума по изучению эпилепсии - Epi4K/EPGP и EuroEPINOMICS. 

 

Изучались геномы 356 больных детей и их родителей при помощи метода, называемого секвенирование экзомов по семействам. При этом рассматривались только участки генома, кодирующие белки. При сравнении генетической информации от детей и от родителей определялись мутации de novo - изменения, которые впервые появились в геноме детей, и которых не было у родителей. Поскольку у каждого из людей существует несколько подобных мутаций, то статистическими методами определялись мутации, которые повторялись в группе детей с эпилепсией чаще, чем это могло произойти случайно. По оценкам исследователей, у 12% детей именно эти мутации служили непосредственной причиной заболевания. 

 

Важным открытием, сделанным благодаря этому исследованию, стал тот факт, что большинство мутаций, связанных с развитием эпилептической энцефалопатии, затрагивают синаптическую передачу. Особенно часто нарушения отмечены в гене DNM1, кодирующем динамин-1 (dynamin-1), структурный белок, имеющий значение в транспорте везикул от тела нейрона к синапсу. 

 

Авторы ожидают, что данные о генетике тяжелых детских эпилепсий позволят целенаправленно искать методы лечения, направленные на причины и патогенез этих заболеваний. 

Источник. remedium.ru
Фотография. doctor-israel.ru
Администрация сайта med-practic.com не несет ответственности

за содержание информации
Loading...
Share |

Вопросы, ответы, комментарии

Читайте также

Препарат от Eli Lilly для лечения болезни Альцгеймера одобрен в Великобритании
Препарат от Eli Lilly для лечения болезни Альцгеймера одобрен в Великобритании

Управление по контролю лекарственных средств и изделий медицинского назначения Великобритании (MHRA) одобрило препарат Kisunla (донанемаб) от Eli Lilly, предназначенный для лечения ранней...

НОВОСТИ. Лекарственные средства
Остеопороз может быть маркером деменции. И наоборот
Остеопороз может быть маркером деменции. И наоборот

Эндокринолог Дудинская рассказала о взаимосвязи болезни Альцгеймера и низкой плотностью костей...

НОВОСТИ. Травматология и ортопедия
Новый препарат для лечения болезни Альцгеймера
Новый препарат для лечения болезни Альцгеймера

Представлены результаты исследования нового препарата трорилузола для лечения болезни Альцгеймера, который обращает вспять потерю памяти и снижение когнитивных способностей...

НОВОСТИ. Лекарственные средства НОВОСТИ. Новые методы лечения
В России станут доступны импланты для лечения тяжелых форм эпилепсии
В России станут доступны импланты для лечения тяжелых форм эпилепсии

ООО «Моторика НЕМО» (группа компаний «Моторика») получила бессрочные регистрационные удостоверения на медицинские изделия, входящие в систему стимуляции...

НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
Риск развития когнитивных нарушений при болезни Альцгеймера
Риск развития когнитивных нарушений при болезни Альцгеймера

В исследовании специалисты из США и Германии продемонстрировали возможность выявления ранних стадий болезни Альцгеймера по циркулирующим в крови микроРНК...

Повышенная ночная освещенность повышает риск развития болезни Альцгеймера
Повышенная ночная освещенность повышает риск развития болезни Альцгеймера

Около 80% населения Земли испытывает влияние светового загрязнения — повышенной ночной освещенности из-за искусственных источников света

Навигация в пространстве: в головном мозге обнаружена двойная система координат
Навигация в пространстве: в головном мозге обнаружена двойная система координат

Во вторичной моторной коре головного мозга были обнаружены две различные системы отсчета, играющие решающую роль в пространственном планировании и навигации...

НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
Ученые обнаружили связь между запорами и инсультом
Ученые обнаружили связь между запорами и инсультом

Международное исследование, проведенное учеными из Университета Монаша (Австралия), обнаружило удивительную связь между запорами и повышенным риском серьезных...

НОВОСТИ. Пищеварительная система
В Британии больному эпилепсией мальчику впервые вживили в череп устройство для контроля приступов
В Британии больному эпилепсией мальчику впервые вживили в череп устройство для контроля приступов

Фергюс Уолш 

Должность, Медицинский обозреватель Би-би-си
 

Мальчик с тяжелой формой эпилепсии, 13-летний Оран Ноулсон, стал первым...

НОВОСТИ. Открытия, происшествия
Разработано клиническое консенсусное заявление европейских экспертов по эмболическим инсультам из неустановленного источника
Разработано клиническое консенсусное заявление европейских экспертов по эмболическим инсультам из неустановленного источника

Документ опубликован в European Heart Journal.  
Совет по инсульту Европейского общества кардиологов (ESC), Европейская ассоциация по сердечно...

НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
Добавки с рыбьим жиром могут повысить риск инсульта и проблем с сердцем
Добавки с рыбьим жиром могут повысить риск инсульта и проблем с сердцем

Добавки с рыбьим жиром считаются отличным источником полезных для сердца жирных кислот омега-3 и поэтому являются популярным способом снизить риск сердечно-сосудистых заболеваний...

НОВОСТИ. Сердечно-сосудистая система НОВОСТИ. Питание и здоровье НОВОСТИ. Терапия
Кариес связали с увеличением риска кровоизлияния в мозг
Кариес связали с увеличением риска кровоизлияния в мозг

У людей с невылеченным кариесом резко увеличен риск развития геморрагического инсульта. Ученые предполагают, что эта связь обусловлена бактерией, которая вызывает кариес...

НОВОСТИ. Стоматология НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
FDA одобрило операцию по имплантации мозгового чипа Neuralink второму пациенту
FDA одобрило операцию по имплантации мозгового чипа Neuralink второму пациенту

Управление по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных средств США (FDA) выдало разрешение компании Neuralink на проведение имплантации мозгового чипа...

НОВОСТИ. Новые методы лечения НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
Выявлены генетические мутации ассоциированные с долголетием и развитием болезни Альцгеймера
Выявлены генетические мутации ассоциированные с долголетием и развитием болезни Альцгеймера

В журнале Aging Cell опубликованы результаты исследования, посвященного генетическим мутациям, способствующим долголетию и сохранению когнитивных способностей у пациентов...

НОВОСТИ. Генетика НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
Есть эффект! Прогрессирование болезни Паркинсона замедлили введением антител
Есть эффект! Прогрессирование болезни Паркинсона замедлили введением антител

Предварительные испытания лекарства, нацеленного на белковые скопления, характерные для болезни Паркинсона, могут замедлить прогрессирование двигательных симптомов...

НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей

САМЫЕ ЧИТАЕМЫЕ СТАТЬИ